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文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 研究所の概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・短期研修 セミナー・学習会 研修用動画 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 研究開発監理部 サイト内検索 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・研修 セミナー・学習会 研修用動画 当センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 施設から探す 病院 研究所 臨床研究センター 調達情報 アクセス・交通案内 お問い合わせ サイトマップ English and Other Languages トップ > 研究者・企業の方へ > 研究所について > 各研究部門の紹介 > 分子内分泌研究部 分子内分泌研究部 研究部紹介 胎児期から生殖年齢期までの内分泌疾患、成長障害、生殖機能障害および先天奇形症候群を主な対象として、ゲノム・エピゲノム解析と臨床的解析を行っています。これにより、疾患発症機序の解明、臨床像や予後の解明、迅速かつ正確な診断法の確立、新しい治療法の開発を目指しています。 研究部紹介のページ 研究対象疾患 分子内分泌研究部では、研究の一環として性分化疾患、成長障害、性成熟疾患、カルシウム異常症などの遺伝子診断を行っています。研究の詳細や検体受け入れの可否については、主治医から下記メールアドレスに問い合わせ下さい。 研究部問い合わせ窓口 研究対象疾患のページ 最近のトピックス 分子内分泌研究部では、積極的に学術誌や学術集会で研究成果を発表しています。また情報発信にも精力的に取り組んでいます。 最近のトピックスのページ 研究内容 単一遺伝子疾患研究 臨床検体の網羅的変異解析を通じて、成育疾患の疾患成立機序の解明、疾患重症度決定因子の同定、新たな診断法と治療法の開発を目指しています。 インプリンティング疾患研究 インプリンティング疾患の病態の解明と発症機序の解明、診療ガイドラインの策定を行っています。また、生殖補助医療におけるインプリンティング異常発症リスクの評価を行っています。 多因子疾患研究 小児期発症1型糖尿病、多嚢胞性卵巣症候を含むさまざまな成育疾患の発症に関与する環境因子と感受性多型の同定を行っています。 染色体・ゲノム異常症研究 減数分裂時の染色体分配異常や体細胞性染色体喪失などによる染色体異数性、また組み換え異常やDNA複製エラーによるゲノム構造変化などに関する研究を進めています。 医療・社会への貢献 遺伝子診断技術の提供、日本人患者データベース作成、治療指針の作成などを通じて、社会に貢献しています。 人材育成 全国から大学院生や若手研究者を受け入れ、将来の成育疾患研究を担う人材を育成しています。 研究内容のページ スタッフ 部長 深見 真紀（部長） 室長 鏡 雅代（室長） 特任研究員 福井 由宇子 上級研究員 服部 淳 中尾 佳奈子 研究補助員 秋山 真由子影山 郁子 鈴木 江莉奈 宮迫 さおり リサーチアソシエイト、大学院生、他 メンバー紹介のページ 業績（2022年） 英文論文 Matsubara K, Hattori T, Narumi S. Achievement of developmental milestones recorded in real time: A mobile app-based study. J Pediatr. 2022; 245: 201-207 Fukami M, Shindo J, Ogata T, Kageyama I, Kamimaki T. SHOX far-downstream deletion in a patient with non-syndromic short stature. Am J Med Genet. 2022; 188(7): 2173-2177 Fujisawa Y, Ono H, Konno A, Yao I, Itoh H, Baba T, Morohashi K, Katoh-Fukui Y, Miyado M, Fukami M, Ogata T. Intrauterine hyponutrition reduces fetal testosterone production and postnatal sperm count in the mouse. J Endocr Soc. 2022; 6(4): bvac022 Aoto S, Hangai M, Ueno-Yokohata H, Ueda A, Igarashi M, Ito Y, Tsukamoto M, Jinno T, Sakamoto M, Okazaki Y, Hasegawa F, Ogata-Kawata H, Namura S, Kojima K, Kikuya M, Matsubara K, Taniguchi K, Okamura K. Collection of 2429 constrained headshots of 277 volunteers for deep learning. Sci Rep. 2022; 12(1): 3730 Eggermann T, Yapici E, Bliek J, Pereda A, Begemann M, Russo S, Tannorella P, Calzari L, de Nanclares GP, Lombardi P, Temple IK, Mackay D, Riccio A, Kagami M, Ogata T, Lapunzina P, Monk D, Maher ER, Tümer Z. Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences. Clin Epigenetics. 2022; 14(1): 41 Campbell D, Reyes M, Kaygusuz SB, Abali S, Guran T, Bereket A, Kagami M, Turan S, Jüppner H. A novel deletion involving the first GNAS exon encoding Gsα causes PHP1A without methylation changes at exon A/B. Bone. 2022; 157: 116344 Sato B, Kanai S, Sakaguchi D, Yajima K, Matsumoto Y, Morohoshi K, Kagaya S, Izumo N, Ichinose M, Kang W, Miyado M, Miyado K, Kawano N. Suppressive role of lactoferrin in overweight-related female fertility problems. Nutrients. 2022; 14(5): 938 Fuke T, Nakamura A, Inoue T, Kawashima S, Hara-Isono K, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M. Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system. J Hum Genet. 2022; 67(10): 607-611 Narusawa H, Sasaki S, Hara-Isono K, Matsubara K, Fukami M, Nagasaki K, Kagami M. A boy with overgrowth caused by multi-locus imprinting disturbance including hypomethylation of MEST:alt-TSS-DMR. Eur J Med Genet. 2022; 65(6): 104502 Tamaoka S, Fukuda A, Katoh-Fukui Y, Hattori A, Uchida H, Shimizu S, Yanagi Y, Kanaan SB, Sakamoto S, Kasahara M, Yoshioka T, Fukami M. Quantification of maternal microchimeric cells in the liver of children with biliary atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022; 74(4): e83-e86 Tanase-Nakao K, Muroya K, Adachi M, Abe K, Hasegawa T, Narumi S. A patient with congenital hypothyroidism due to a PAX8 frameshift variant accompanying a urogenital malformation. Clin Pediatr Endocrinol. 2022; 31(4): 250-255 Narumi S, Opitz R, Nagasaki K, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Abe K, Sugisawa C, Kühnen P, Ishii T, Nöthen MM, Krude H, Hasegawa T. GWAS of thyroid dysgenesis identifies a risk locus at 2q33.3 linked to regulation of Wnt signaling. Hum Mol Genet. 2022; 31(23): 3967-3974 Sato T, Ishii T, Fukami M, Ogata T, Hasegawa T. The first adult case of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency with sufficient semen volume and sperm concentration. Congenit Anom (Kyoto). 2022; 62(3): 136-137 Okamoto M, Hamada J, Ochi F, Fukami M, Eguchi M. Short stature in a child with a novel Aggrecan gene variant: A case report. Pediatr Int. 2022; 64(1): e15116 Kyodo R, Takeuchi I, Narumi S, Shimizu H, Hata K, Yoshioka T, Tanase-Nakao K, Shimizu T, Arai K. Novel biallelic mutations in the DUOX2 gene underlying very early-onset inflammatory bowel disease: A case report. Clin Immunol. 2022; 238: 109015 Kawasaki Y, Sato T, Nakano S, Usui T, Narumi S, Ishii T, Hasegawa T. High-dose fludrocortisone therapy was transiently required in a female neonate with 21-hydroxylase deficiency. Clin Pediatr Endocrinol. 2022; 31(2): 93-97 Kang W, Ishida E, Amita M, Tatsumi K, Yonezawa H, Yohtsu M, Katano D, Onozawa K, Kaneko E, Iwasaki W, Naito N, Yamada M, Kawano N, Miyado M, Sato B, Saito H, Saito T, Miyado K. Trehalose suppresses lysosomal anomalies in supporting cells of oocytes and maintains female fertility. Nutrients. 2022; 14(10): 2156 Kang W, Katano D, Kawano N, Miyado M, Miyado K. Extra-mitochondrial citrate synthase controls cAMP-dependent pathway during sperm acrosome reaction in mice. MicroPubl Biol. 2022; 10.17912 Ikegawa K, Hachiya R, Akiba K, Hasegawa Y. Oral disintegrating desmopressin tablet is effective for partial congenital nephrogenic diabetes insipidus with AVPR2 mutation: A case report. Clin Pediatr Endocrinol. 2022; 31(2): 87-92 Hara-Isono K, Nakamura A, Fuke T, Inoue T, Kawashima S, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M. Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022; 107(8): e3121-e3133 Kawashima S, Yuno A, Sano S, Nakamura A, Ishiwata K, Kawasaki T, Hosomichi K, Nakabayashi K, Akustu H, Saitsu H, Fukami M, Usui T, Ogata T, Kagami M. Familial pseudohypoparathyroidism type 1B caused by an SVA retrotransposon insertion on the GNAS locus. J Bone Miner Res. 2022; 37(10): 1850-1859 Hara-Isono K, Yamazawa K, Tanaka S, Nishi E, Fukami M, Kagami M. CDKN1C hyperexpression in two patients with severe growth failure and microdeletions affecting the paternally inherited KCNQ1OT1:TSS-DMR. J Med Genet. 2022; 59(12): 1241-1246 Hattori A, Okuyama T, So T, Kosuga M, Ichimoto K, Murayama K, Kagami M, Fukami M, Fukuhara Y. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver-Russell syndrome. Hum Genome Var. 2022; 9(1): 32 Masunaga Y, Ohkubo Y, Nishimura G, Ueno T, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T. ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature. J Hum Genet. 2022; 67(8): 481-486 Naiki Y, Miyado M, Shindo M, Horikawa R, Hasegawa Y, Katsumata N, Takada S, Akutsu H, Onodera M, Fukami M. Adeno-associated virus-mediated gene therapy for patients' fibroblasts,induced pluripotent stem cells and a mouse model of congenital adrenal hyperplasia. Hum Gene Ther. 2022; 33(15-16): 801-809 Shindo M, Miyado K, Kang W, Fukami M, Miyado M. Efficient superovulation and egg collection from mice. Bio Protoc. 2022; 12(11): e4439 Higashiyama H, Ohsone Y, Takatani R, Futatani T, Kosaki R, Kagami M. Two infants with mild, atypical clinical features of Kagami-Ogata syndrome caused by epimutation. Eur J Med Genet. 2022; 65(10): 104580 Sugisawa C, Taniyama M, Sato T, Takahashi Y, Hasegawa T, Narumi S. Biallelic PROKR2 variants and congenital hypogonadotropic hypogonadism: a case report and a literature review. Endocr J. 2022; 69(7): 831-838 Nakagawa R, Takasawa K, Gau M, Tsuji-Hosokawa A, Kawaji H, Murakawa Y, Takada S, Mikami M, Narumi S, Fukami M, Sreenivasan R, Maruyama T, Tucker E, Zhao L, Bowles J, Sinclair A, Koopman P, Hayashizaki Y, Morio T, Kashimada K. Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency. Hum Mol Genet. 2022; 31(13): 2223-2235 Kuriki A, Hosoya S, Ozawa K, Wada S, Kosugi Y, Wada YS, Sekizawa A, Miyazaki O, Kagami M, Sago H. Quantitative assessment of coat-hanger ribs detected on three-dimensional ultrasound for prenatal diagnosis of Kagami-Ogata syndrome. J Obstet Gynaecol Res. 2022; 48(12): 3314-3318 Fujii S, Mochizuki K, Usui H, Kitagawa N, Umemoto S, Tanaka M, Tanaka Y, Otani M, Nozawa K, Kurosawa K, Kagami M, Shinkai M. Infantile hepatic hemangioma and hepatic mesenchymal hamartoma in an infant associated with placental mesenchymal dysplasia: a case report. Surg Case Rep. 2022; 8(1): 161 Miyagi T, Yamazaki R, Ueda K, Narumi S, Hayamizu Y, Uji-I H, Kuroda M, Kanekura K. The patterning and proportion of charged residues in the arginine-rich mixed-charge domain determine the membrane-less organelle targeted by the protein. Int J Mol Sci. 2022; 23(14): 7658 Narita K, Muramatsu H, Narumi S, Nakamura Y, Okuno Y, Suzuki K, Hamada M, Yamaguchi N, Suzuki A, Nishio Y, Shiraki A, Yamamori A, Tsumura Y, Sawamura F, Kawaguchi M, Wakamatsu M, Kataoka S, Kato K, Asada H, Kubota T, Muramatsu Y, Kidokoro H, Natsume J, Mizuno S, Nakata T, Inagaki H, Ishihara N, Yonekawa T, Okumura A, Ogi T, Kojima S, Kaname T, Hasegawa T, Saitoh S, Takahashi Y. Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases. Sci Rep. 2022; 12(1): 14589 Ota T, Katsumata N, Naiki Y, Horikawa R. Novel non-stop variant of the NR0B1 gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenital. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022; 35(9): 1189-1193 Masunaga Y, Nishimura G, Takahashi K, Hishiyama T, Imamura M, Kashimada K, Kadoya M, Wada Y, Okamoto N, Oba D, Ohashi H, Ikeno M, Sakamoto Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T. Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG). Sci Rep. 2022; 12(1): 17079 Akiba K, Hasegawa Y, Katoh-Fukui Y, Terao M, Takada S, Hasegawa T, Fukami M, Narumi S. POU1F1/Pou1f1 c.143-83A>G variant disrupts the branch site in pre-mRNA and leads dwarfism. Endocrinology. 2022 in press Ariyasu D, Nagamatsu F, Aso K, Akiba K, Hasegawa Y. Longitudinal clinical course in patients with 5α-reductase type 2 deficiency treated with testosterone and dihydrotestosterone during infancy and puberty. Endocr J. 2022 in press Negishi Y, Kurosawa K, Takano K, Matsubara K, Nishiyama T, Saitoh S. A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan. J Hum Genet. 2022; 67(12): 735-738 Urakawa T, Ozawa J, Tanaka M, Narusawa H, Matsuoka K, Fukami M, Nagasaki K, Kagami M. Beckwith-Wiedemann syndrome with long QT caused by a deletion involving KCNQ1 but not KCNQ1OT1:TSS-DMR. Eur J Med Genet. 2022 in press 受賞 鏡雅代　　　第22回川野賞基礎医学分野 張若谷　　　滋慶教育科学研究所（略称JESC）奨励賞 鳴海覚志　　日本小児科学会 学術研究賞 成澤宏宗　　第25回小児分子内分泌研究会 優秀演題賞 秋葉和壽　　日本人類遺伝学会第67回大会 大会最優秀ポスター賞 業績一覧（2011年以降）のページ 業績一覧（2010年以前）のページ 研究所について 研究所の概要 所長挨拶 副所長挨拶 概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ダイバーシティ・男女共同参画推進 治験について 臨床研究の計画・実施のご相談 製剤開発室 ページトップへ戻る サイトマップソーシャルメディア個人情報保護方針著作権とリンク特定商取引法に基づく表示 〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1　電話：03-3416-0181　FAX：03-3416-2222 © National Center for Child Health and Development All rights reserved.